• fotografie20laboratorio20008.jpg
  • img.jpg
  • IMG_0396.jpg
  • IMG_0397.jpg
  • IMG_0403.jpg
  • IMG_0409.jpg
  • IMG_0420.jpg
  • IMG_0423.jpg

CROCE AZZURRA-LOGO-250-blue

  • IMG_0412.jpg
  • IMG_0413.jpg
  • IMG_0414.jpg
  • IMG_0416.jpg
  • IMG_0417.jpg
  • IMG_0419.jpg
  • IMG_0429.jpg
  • IMG_0430.jpg

Cariotipo umano
L'analisi del cariotipo è una rappresentazione ordinata del corredo cromosomico di un individuo.
Questo esame viene rischiesto alle coppie che hanno problemi di fertilità.
Tale esame viene effettuato attraverso la coltura dei globuli bianchi.
Le malattie provocate dalle anomalie cromosomiche sono tra le più importanti cause di abortività, di morte fetale o malformazioni congenite; esse derivano da variazioni nel numero o alterazioni nella struttura dei cromosomi.
Un difetto o un eccesso dei cromosomi può provocare sintomi più o meno gravi. La più frequente alterazione dei cromosomi non sessuali è la sindrome di Down, dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più (trisomia 21); questa patologia risulta più frequente con l'aumentare dell'età materna, passando da un rischio di circa 1 caso su 1000 a 28-30 anni ad 1 caso su 400 a 35 anni ed 1 caso su 200 a 38 anni.
Altri difetti riscontrabili con minore frequenza sono la trisomia del cromosoma 18 e del cromosoma 13, tutti associati al ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita.
Anche i cromosomi del sesso possono andare incontro a difetti sia numerici che strutturali, ma spesso sono causa di una sintomatologia più lieve.
Le più frequenti alterazioni dei cromosomi sessuali sono la sindrome di Turner, dovuta alla mancanza di un cromosoma X nelle femmine ed interessa 1 caso su 2500 e la sindrome di Klinefelter dovuta alla presenza di un cromosoma X in più nei maschi, con una frequenza di 1 caso su 700.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) è una grave malattia ereditaria che colpisce alla nascita 1 bambino su 2500. La FC rappresenta la malattia più diffusa nel nostro Paese e in Europa; in Italia vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi di FC l'anno.
Nei pazienti affetti da FC, le secrezioni (cioè i liquidi biologici come il muco, il sudore, la saliva lo sperma, i succhi gastrici) sono molto più dense e viscose del normale. I problemi più gravi sono a carico dei polmoni, dove il muco estremamente denso può causare problemi respiratori e infezioni. Sebbene il decorso e la prognosi della fibrosi cistica sono notevolmente migliorati negli ultimi decenni, allo stato attuale la guarigione non è possibile e la durata media della vita è comunque ancora ridotta rispetto a quella della popolazione generale.
La FC è una malattia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, determinata da alterazioni del DNA, chiamate "mutazioni", che insorgono in entrambe le copie del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Negli soggetti malati, entrambe le copie del gene sono alterate. Gli individui che possiedono una sola copia del gene alterato e una normale sono invece privi di ogni sintomo, ma sono portatori sani e avranno una probabilità del 25 % di avere figli affetti da FC. In Italia, la frequenza dei portatori della malattia è di circa 1 su 25, cioè sono circa 3 milioni le persone che, a loro insaputa, possono trasmettere il gene mutato ai loro figli.
Oggi, attraverso un test genetico (studio del DNA), è possibile eseguire sul liquido amniotico o sui villi coriali la ricerca delle mutazioni più frequenti che causano la FC (screening 34 o 48 mutazioni), che nel complesso permette di identificare circa l’85% dei casi di FC nella nostra popolazione. Se l’analisi molecolare dovesse riscontrare una mutazione, permane comunque un rischio residuo di circa 1 su 500 che il feto sia affetto da FC, per la presenza di un’altra mutazione più rara. In questi casi, i pazienti verranno contattati dal genetista del centro che, in sede di consulenza, illustrerà il significato di tale esito e suggerirà un test di approfondimento di 2^ livello, che prevede l'analisi di mutazione dell'intero gene, con conseguente ricerca di tutte le mutazioni sinora conosciute.

Ricerca Papilloma virus

Il papillomavirus umano (HPV) è la causa del carcinoma del collo dell’utero, ma anche della maggior parte delle neoplasie anali e del cavo faringeo. L’infezione avviene quasi esclusivamente per via sessuale, anche se non mancano altre vie di trasmissione.
Esistono molti tipi di HPV, alcuni dei quali denominati ad alto rischio perché tipicamente coinvolti nella patogenesi del tumore e pertanto il test è solitamente finalizzato alla ricerca degli HPV ad alto rischio.
Il virus entra nelle cellule e integra il proprio gene in quello dell’ospite con lo scopo di utilizzare tutte le funzioni cellulari necessarie alla sua replicazione. L’integrazione del gene può però provocare anche alterazioni del DNA della cellula infettata, sia in senso amplificativo che nella espressione di alcuni geni.
La famiglia HPV è costituita da circa 100 tipi diversi. Tra questi conosciamo tipi potenzialmente ad alto rischio oncogeno (HPV 16-18- 45 e 56 e, meno frequenti il 31-33-35-51-52) e tipi a basso rischio (HPV 6-11-42-43-44-54-55)
Un test positivo all'HPV non significa necessariamente che una donna svilupperà un cancro della cervice uterina, ma fornisce informazioni su potenziali rischi e consente al medico di effettuare controlli più accurati. Anzi la possibilità di sviluppare un tumore maligno del collo dell'utero, anche in caso di test positivo è minima.
Per effettuare il test si preleva un campione di cellule dal collo dell'utero come per un normale Pap test.

 Nutrigenetica

L'alimentazione ha un impatto importante su diversi aspetti della nostra vita e ha notevoli risvolti psicologici e socio-culturali. Recenti tecnologie di biologia molecolare hanno mostrato una correlazione tra cibo e DNA: non solo è stato possibile validare scientificamente che persone diverse rispondono in modo molto diverso ad alimenti uguali, ma si è visto che i cibi possono addirittura modificare il nostro DNA e l’espressione di alcuni geni.
La scienza che studia i rapporti tra il patrimonio genetico e la variabilità interindividuale ai cibi è la nutrigenetica o genetica nutrizionale.
Il fatto che diverse persone reagiscano in modo differente al cibo è esperienza comune a tutti. Capire però come queste differenze interindividuali siano geneticamente definite è stata una sfida della biologia molecolare e della biostatistica contemporanee. Dati provenienti da screening genetici su larghissima scala definiti GWAS (Genome-Wide Association Studies) hanno evidenziato che la presenza di particolari varianti geniche (definite SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) è associata alla predisposizione a diverse malattie tra cui diabete, patologie autoimmunitarie e addirittura alcune forme di cancro. Un esempio molto studiato è la variante "termosensibile" dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR), un enzima coinvolto nella sintesi dell'acido folico. La presenza di questa variante è fortemente correlata all'accumulo nocivo di omocisteina (iperomocisteinemia), un metabolita che se presente in eccesso può provocare danni a vasi sanguigni aumentando indirettamente l'incidenza di malattie cardiovascolari.
Ci sono inoltre esempi di disfunzioni enzimatiche che causano intolleranze alimentari o malattie metaboliche più pericolose come la celiachia.

News

indent1 Esecuzione delPrenatalSafe

indent1 Esecuzione del test di paternità

indent1 Esecuzione del Breath Test
indent1 Esecuzione di tamponi vaginali, uretrali femminili e maschili
indent1 Esecuzione di pap test
indent1 Esecuzione della ricerca di HPV
indent1 Esecuzione di intolleranze alimentari

Pacchetti prevenzione

indent1 Pannello prevenzione Alzheimer
indent1 Malattie cardiovascolari
indent1 Tumore intestino/colon
indent1 Tumori ovarici
indent1 Valutazione dello stato di salute
 Prevenzione osteoporosi
 Prevenzione senior



Direttore del laboratorio dott. Giuseppe Mendola

Direttore sanitario Dott. Giuseppe Mendola

LABORATORIO ANALISI CROCE AZZURRA srl - Partita IVA: 02075400420. Vl. Vittoria, 56/E - 60035 Jesi (AN) - tel: 0731 59780

I cookies vengono utilizzati per migliorare il nostro sito e la vostra esperienza quando lo si utilizza. I cookies impiegati per il funzionamento essenziale del sito sono già stati impostati. Per saperne di più sui cookie che utilizziamo e come eliminarli, vedere la nostra Privacy Policy.

Accetto i cookies da questo sito